2024年3月，臨床與實驗病理學(xué)雜志發(fā)表了最新的《微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI）檢測技術(shù)專家共識》，共識中明確提出：
采用免疫組化法檢測腫瘤樣本中MLH1、MSH2、MSH6和PMS2表達，若４個MMR蛋白均陽性，則為錯配修復(fù)功能完整（mismatchrepairproficient，pMMR）；任一MMR蛋白缺失即為dMMR。通常dMMR相當(dāng)于MHI-H表型，pMMR相當(dāng)于MSI-L/MSS表型，根據(jù)免疫組化檢測結(jié)果可提示是否進行特定MMR基因的突變檢測。
1997年，美國國家癌癥研究所（NCI）在MSI研討會對MSI檢測位點的選擇和診斷標(biāo)準(zhǔn)進行規(guī)范和統(tǒng)一，推薦了簡稱為“2B3D”的MSI位點檢測Panel，同時，專家組也制定了Panel判讀標(biāo)準(zhǔn)：
1.MSS：
Microsatellite Stability，微衛(wèi)星穩(wěn)定性，即微衛(wèi)星不發(fā)生突變。
2.MSI-L：
Low-frequency MSI，低頻微衛(wèi)星不穩(wěn)定性，即患者微衛(wèi)星突變檢測出的頻率低。
3.MSI-H：
High-frequency MSI，高頻微衛(wèi)星不穩(wěn)定性，即患者微衛(wèi)星突變檢測出的頻率高。
1. 微衛(wèi)星介紹
微衛(wèi)星是細胞基因組中核苷酸的短串聯(lián)重復(fù)序列，以1-6個堿基為單位，例如CCCCCC。
微衛(wèi)星不穩(wěn)定（MSI）就是微衛(wèi)星中錯誤插入或缺失，不能被修復(fù)，造成微衛(wèi)星串聯(lián)長度發(fā)生改變。
一般情況下，細胞在復(fù)制DNA的過程中，被復(fù)制出來的子鏈應(yīng)該和模板完全相同，就像我們用電腦復(fù)制文本用的Ctrl+C。但有些情況下DNA復(fù)制會出錯，復(fù)制出來的子鏈和模板鏈不完全一樣，就像我們抄書時多抄或少抄了幾個字。這樣就會導(dǎo)致細胞和細胞之間微衛(wèi)星被重復(fù)的次數(shù)以及包含微衛(wèi)星的DNA長度發(fā)生了改變（如下圖所示）。
微衛(wèi)星不穩(wěn)定的形成
DNA錯配修復(fù)蛋白（DNA mismatch repair，MMR）包含MLH1、MSH2、MSH6和PMS2四個蛋白質(zhì)，能夠修復(fù)DNA在復(fù)制過程中所產(chǎn)生的這類錯誤。所以，MMR蛋白功能缺失是因，微衛(wèi)星不穩(wěn)定是果。
錯配修復(fù)蛋白修復(fù)機制
微衛(wèi)星不穩(wěn)定與腫瘤的發(fā)生密切相關(guān)，并在一定程度上指導(dǎo)臨床治療以及預(yù)后評估，因此對其進行檢測就顯得尤為重要。
MLH1 表達正常的結(jié)腸腺癌組織MLH1的最佳染色反應(yīng)：幾乎所有的腫瘤細胞都表現(xiàn)出中度到強烈的核染色反應(yīng)，未見背景染色，間質(zhì)細胞可見明顯的核染色反應(yīng)。
MLH1表達缺失的結(jié)腸腺癌MLH1最佳染色：腫瘤細胞為陰性，而淋巴細胞和間質(zhì)細胞作為內(nèi)部的陽性組織控制表現(xiàn)出明顯的核染色反應(yīng)。
2. 金迪安?微衛(wèi)星四項抗體試劑（免疫組織化學(xué)）
MSH2抗體試劑（免疫組織化學(xué)）
MSH6抗體試劑(免疫組織化學(xué))
MLH1抗體試劑（免疫組織化學(xué)）
PMS2抗體試劑（免疫組織化學(xué)）
3. 金迪安?免疫組化染色儀
DH-4800 PLUS 全自動免疫組化染色儀，可一鍵完成烤片、脫片、脫蠟、抗原修復(fù)直至復(fù)染全過程。除常規(guī)的免疫組化實驗，還支持原位雜交、細胞染色，細、雙染、組織雙染實驗。標(biāo)準(zhǔn)的流程、精密的加樣、穩(wěn)定的環(huán)境，幫助實驗室獲得高質(zhì)量的染色結(jié)果。
迪安生物新推出金迪安? EBER探針(原位雜交法)，可在DH-4800 PLUS 儀器上全自動完成高質(zhì)量實驗，提高科室工作效率，增加科室檢測項目。
