今年7月，迪安診斷使用自研產品——宏基因二代測序試劑與寧波市第一醫(yī)院血液科團隊開展合作，在Oxford旗下期刊《Open Forum Infectious Diseases》(IF=3.8)，發(fā)表一例非既往報道臨床表現(xiàn)的Anncaliia algerae感染病例。
該案例通過利用宏基因二代測序技術（mNGS)輔助臨床鑒定與識別不明原因累積腹水中Anncaliia algerae病原，為臨床診療提供依據(jù)，強力揭示了mNGS在疑難或不明原因感染病例的早期診斷和個體化治療中，具有潛在的應用價值。
Anncaliia algerae (A. algerae)是專性細胞內寄生的微孢子蟲。作為一種機會性病原體，它可以感染多種宿主，尤其困擾著患有類風濕性關節(jié)炎、器官移植和血液系統(tǒng)惡性腫瘤等免疫功能低下人群。
肌炎是A. algeare感染最常見的疾病表現(xiàn)。此外，人類微孢子蟲可以侵染包括腸道、肝、肺、腦等器官，皮膚、眼睛、聲帶等部位也曾發(fā)生A. algerae感染。A. algerae感染具有較高死亡風險，因此，精確診斷和及時治療十分關鍵。
研究內容：63歲患者的罕見不明原因感染
一名63歲患者入院前由于疾病史長期服用免疫抑制劑。入院時，患者主訴食欲不振、惡心、嘔吐、腹脹等癥狀已持續(xù)近一周。
經體格檢查顯示：雙下肢水腫、腸鳴微弱、腹部壓脹。檢查過程中，患者四肢未見肌肉壓痛，肌酸激酶水平未有明顯異常，排除肌炎可能；雙肺呼吸音清晰且無干濕雜音；肝腎功能指標正常，B超也顯示肝臟大小形態(tài)正常，密度均勻；超聲心動圖無異常，心臟收縮和舒張功能正常，均與既往報道A. algeare感染的臨床表型不符。
患者接受“腸梗阻”的治療方案，在治療階段中腹脹加重，病情進一步惡化。
腹部計算機斷層掃描(CT)顯示肝臟、膽囊、腎臟、胰腺、子宮和膀胱未見異樣，但腸壁增厚，腸壁周圍脂肪空間模糊，粘膜水腫，腹腔中存有大量腹水。于是，在超聲引導下對患者行腹腔穿刺和腹水引流。腹水樣本的抗酸染色、微生物培養(yǎng)（細菌和真菌）及細胞病理學結果均為陰性。
mNGS檢測輔助診療終見結果
隨后，顯微鏡下觀察到腹水中存在一簇2-3μm的卵球形孢子。mNGS方法進一步闡明腹水中A. algerae感染。同時，大便鏡檢的微孢子蟲陰性結果表明，感染并非腸道來源。
于是，臨床醫(yī)生為患者確定了磺胺甲惡唑/甲氧芐啶(SMZ/TMP；800 mg /160 120 mg 4×/天)聯(lián)合阿苯達唑(400 mg 2×/天)的治療方案。
本案例通過應用mNGS技術，在免疫功能受損患者腹水中成功鑒定了A. algeare這一罕見病原體。這一發(fā)現(xiàn)不僅豐富了臨床對A. algeare感染相關表型的認識，更凸顯了在面對免疫功能低下患者中出現(xiàn)的不明原因腹水累積時，考慮罕見生物體感染的必要性。
在應對臨床疑難或病因不明的感染病例時，mNGS技術能夠全面檢測樣本中的所有核酸序列，無論是病毒、細菌、真菌還是寄生蟲，都能在復雜的微生物群落中精準定位病原體，為醫(yī)生制定個性化治療方案提供了有力的科學依據(jù)。
